Клінічний опис та значення
Охроноз — це рідкісний метаболічний стан, який характеризується аномальним накопиченням гомогентизинової кислоти (ГГК) у сполучних тканинах, що призводить до синьо-чорної або охристої пігментації хрящів, шкіри та інших тканин. Найчастіше виникає як ускладнення алкаптонурії, спадкового порушення метаболізму тирозину, але також може бути набутим внаслідок хронічного впливу деяких хімічних речовин, таких як фенол або гідрохінон. Клінічно проявляється темною пігментацією хрящів вуха, носа та склери, а також прогресуючою дегенерацією суглобів (охронотична артропатія) та іноді серцевими або нирковими ускладненнями. Пігментація виникає внаслідок відкладення полімеризованої форми ГГК, яка зв’язується з колагеном, спричиняючи знебарвлення та ослаблення тканин. З часом це призводить до раннього остеоартриту, кальцифікації міжхребцевих дисків та підвищеного ризику переломів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)