Клінічний опис та значення
Неосифікований криж — це рідкісна скелетна знахідка, при якій крижові хребці не проходять нормальну ендохондральну осифікацію, залишаючи криж переважно хрящовим, а не кістковим. Зазвичай це проявляється в немовлят або дітей раннього віку як затримка осифікації на рентгенограмах, часто супроводжується нестабільністю нижнього відділу хребта, затримкою моторних навичок і ризиком компресії спинного мозку. Стан може виникати як ізольований варіант розвитку або як частина ширшої скелетної дисплазії, метаболічного захворювання кісток чи синдрому каудальної регресії. Фізіологічно це відображає порушення центрів осифікації в крижових сегментах, які зазвичай починають зливатися внутрішньоутробно і продовжують протягом раннього дитинства. Без своєчасної осифікації криж залишається слабким, що потенційно призводить до асиметрії таза, порушень ходи та прогресивних ортопедичних ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)