Біологічна функція та патогенез
TRIP11 кодує білок, який називається взаємодіючий з рецептором тиреоїдного гормону 11 (також відомий як GMAP210), що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинній органелі, яка модифікує та пакує білки. Цей білок допомагає організувати структуру апарату Гольджі та регулює переміщення везикул між ендоплазматичним ретикулумом і апаратом Гольджі. Завдяки цьому він забезпечує правильний транспорт і обробку білків у клітині. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо скелета та нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TRIP11 порушують функцію апарату Гольджі та спричиняють ахондрогенез типу 1A — тяжкий скелетний розлад. Коли білок не працює належним чином, структура апарату Гольджі стає аномальною, а транспорт білків порушується, що впливає на розвиток кісток та інших органів. Це може призвести до дуже коротких кінцівок, маленької грудної клітки та інших скелетних аномалій, які часто загрожують життю до або незабаром після народження.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ахондрогенез типу 1A ORPHA:93299Спадкова мутація
-
Одонтохондродисплазія ORPHA:166272Спадкова мутація
