Рідкісні захворювання

MADD-асоційований синдром затримки розвитку, ендокринної дисфункції та гіпогемоглобінемії — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток, функцію гормонів і здоров’я крові. Воно спричинене змінами в гені MADD і може призводити до затримки в досягненні...

MALT-лімфома — рідкісний тип раку, який вражає різновид білих кров'яних клітин, званих B-клітинами. Зазвичай вона починається в слизовій оболонці таких органів, як шлунок, легені або очі, але також може виникати в лімфатичних вузлах.

MAN1B1-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на процес приєднання молекул цукру до білків, що називається глікозилюванням. Це призводить до різноманітних симптомів, включаючи інтелектуальну недостатність, затримку моторних навичок, м'язову гіпотонію та ожиріння з переважним...

MAN2B2-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм обробляє певні цукри (глікозилювання). Він спричинений змінами в гені MAN2B2, що призводить до проблем з розвитком мозку, навчанням та фізичними особливостями.

MASS-синдром — це захворювання сполучної тканини, яке вражає опорні тканини організму. Він подібний до синдрому Марфана, але не включає серйозних проблем з очима або кровоносними судинами, які спостерігаються при синдромі Марфана.

MBD4-асоційований синдром схильності до пухлин — це рідкісне спадкове захворювання, яке підвищує ризик розвитку певних видів раку, особливо раку товстої кишки, внаслідок мутацій у гені MBD4, що впливають на здатність організму до репарації пошкоджень...

MELAS — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує вироблення енергії в організмі, призводячи до проблем у мозку, м'язах та інших органах. Назва походить від основних ознак: мітохондріальна енцефаломіопатія, лактат-ацидоз та інсультоподібні епізоди.

MERRF — це рідкісний генетичний розлад, який вражає частини клітин, що виробляють енергію (мітохондрії). Він спричиняє проблеми з рухом м'язів, координацією та судомами.

MGAT2-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на процес обробки білків в організмі. Він призводить до характерних рис обличчя, рухів рук, судом, затримки розвитку та схильності до легкої кровоточивості.

MGP-асоційована спондилоепифізарна дисплазія — рідкісний спадковий розлад кісткової системи, який впливає на ріст і здоров'я суглобів. Він спричинений змінами в гені MGP і призводить до низького зросту, болю в суглобах та раннього артриту через...

MIR140-асоційована спондилоепифізарна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, що призводить до низького зросту, маленьких кистей і стоп та характерних рис обличчя.

MODY (діабет дорослого типу в молодих) — рідкісний тип діабету, який передається у спадок. Зазвичай він починається в молодому віці (10-45 років) і відрізняється від діабету 1 або 2 типу тим, що організм все...

MOGS-CDG — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує спосіб, у який організм приєднує молекули цукру до білків, — процес, що називається глікозилюванням. Це призводить до проблем у багатьох частинах організму, зокрема в головному мозку, м’язах,...

MPDU1-CDG — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм приєднує ланцюги цукрів до білків, що важливо для багатьох функцій клітин. Воно може спричиняти затримку розвитку, судоми, поганий ріст, проблеми із серцевим...

MPI-CDG — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує процес приєднання ланцюгів цукрів до білків. Це може спричиняти серйозні проблеми зі здоров'ям, особливо в травній системі та системі згортання крові, але зазвичай не впливає на розвиток...

MSH3-асоційований поліпоз — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє численні неракові новоутворення (поліпи) в ободовій і прямій кишці, підвищуючи ризик колоректального раку. Воно викликане змінами в обох копіях гена MSH3, який зазвичай допомагає виправляти...

MT-ATP6-асоційована мітохондріальна спастична параплегія — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє поступову скутість і слабкість у ногах, що починається в дорослому віці.

MTHFS-асоційований синдром затримки розвитку, мікроцефалії, низького зросту та епілепсії — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і організм. Він спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), низький зріст, судоми, затримку розвитку та прогресуючу м’язову...

MUC1-асоційована хвороба нирок — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє поступове пошкодження нирок і часто призводить до ниркової недостатності у віці від 20 до 80 років. Воно передається у спадок у сім’ях і зумовлене зміною...

MUTYH-асоційований поліпоз — це генетичне захворювання, яке спричиняє утворення численних поліпів у товстій кишці та прямій кишці. Люди з цим станом мають значно підвищений ризик розвитку колоректального раку протягом життя.

MYH9-асоційоване захворювання — це рідкісний спадковий стан, що спричиняє низький рівень тромбоцитів (клітин, які допомагають згортанню крові) і може призвести до втрати слуху, катаракти в молодому віці, проблем з печінкою та захворювання нирок, яке...

MYO5B-асоційований прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз — це рідкісне спадкове захворювання печінки, яке спричиняє накопичення жовчі в печінці, що призводить до ураження печінки. Воно викликане змінами в гені MYO5B.

Синдром, пов’язаний з MYT1L, — це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток мозку, що призводить до затримки досягнення етапів розвитку, труднощів у навчанні та поведінкових проблем. Він також пов’язаний із збільшенням маси тіла...