Симптоми

Вроджена стаціонарна нічна сліпота з нормативним очним дном — це рідкісне спадкове захворювання сітківки, яке характеризується труднощами зору в умовах слабкого освітлення з народження, при цьому очне дно виглядає нормальним при обстеженні. У людей...

Вроджена тотальна алопеція — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з повною відсутністю волосся на голові, і випадіння волосся зберігається протягом усього життя. Вона виникає внаслідок аномального розвитку або функції волосяних фолікулів під...

Вроджена тромбоцитопенія — це рідкісний геморагічний розлад, який присутній від народження і характеризується аномально низькою кількістю тромбоцитів (тромбоцитів) у крові. Тромбоцити необхідні для згортання крові, тому їх дефіцит призводить до легкого утворення синців, петехій...

Вроджений вивих коліна — це рідкісний вроджений дефект, при якому колінний суглоб має аномальне положення, а гомілка (великогомілкова кістка) зміщена вперед відносно стегнової кістки. Це відбувається через недорозвиненість або аномальну слабкість зв'язок та суглобової...

Вроджений вивих стегна — це стан розвитку, при якому головка стегнової кістки не знаходиться належним чином у вертлюговій западині (кульшовій ямці) при народженні. Він є частиною спектру дисплазії кульшового суглоба (ДКС), що варіює від...

Вроджений генералізований гіпертрихоз — це рідкісний стан, що характеризується надмірним ростом волосся на широких ділянках тіла, включаючи обличчя, тулуб і кінцівки, який присутній від народження. Волосся зазвичай довге, густе та пігментоване, і може продовжувати...

Вроджений гігантський меланоцитарний невус — це велике темно-пігментоване утворення на шкірі, яке присутнє при народженні; зазвичай визначається як меланоцитарний невус, що, як очікується, досягне діаметра щонайменше 20 см у дорослому віці або покриває значну...

Вроджений гіпопаратиреоз — це рідкісний стан, який присутній від народження, при якому паращитовидні залози виробляють недостатньо паратгормону (ПТГ), що призводить до низького рівня кальцію в крові (гіпокальціємії) та підвищеного рівня фосфату. Цей гормональний дефіцит...

Вроджений гіпотиреоз — це стан, який присутній від народження, при якому щитоподібна залоза не виробляє достатньої кількості тиреоїдних гормонів, необхідних для нормального росту та розвитку мозку. Він може бути наслідком відсутності або недорозвинення щитоподібної...

Вроджений двобічний вивих стегна — це стан, при якому обидва кульшові суглоби вивихнуті при народженні, тобто головка стегнової кістки повністю виходить із вертлюжної западини (суглобової ямки таза). Це найтяжча форма дисплазії кульшового суглоба (ДКС),...

Вроджений двобічний птоз — це стан, який присутній від народження, при якому обидві верхні повіки аномально опущені, частково або повністю закриваючи очі. Він виникає через недорозвиненість або слабкість м'язів, що піднімають повіку (levator palpebrae...

Вроджений дефект перикарда — це рідкісна вроджена аномалія, при якій частина фіброзної оболонки, що оточує серце, відсутня або сформована неповністю. Найчастіше спостерігається часткова відсутність лівого перикарда, що створює отвір, через який серце може зміщуватися...

Вроджений зуб — це зуб, який уже присутній у ротовій порожнині новонародженої дитини на момент народження. Найчастіше він з'являється в ділянці нижніх центральних різців і може бути нормальним молочним зубом, що передчасно прорізався, надкомплектним...

Вроджений кіфосколіоз — це структурна деформація хребта, наявна при народженні, яка поєднує аномальне випинання назад (кіфоз) і бічне викривлення (сколіоз) хребта. Він виникає внаслідок дефектного формування або сегментації хребців під час раннього внутрішньоутробного розвитку,...

Вроджений краніофаціальний дизостоз — це група рідкісних вроджених вад, що характеризуються аномальним розвитком кісток черепа та обличчя, що призводить до характерних рис обличчя та потенційних функціональних порушень. Він виникає внаслідок передчасного зрощення черепних швів...

Вроджений лактат-ацидоз — це рідкісне метаболічне захворювання, яке присутнє від народження, при якому лактат аномально накопичується в крові через порушення клітинного енергозабезпечення. Зазвичай він виникає внаслідок генетичних дефектів мітохондріального окисного фосфорилювання, метаболізму пірувату або...

Вроджений мегауретер — це стан, при якому один або обидва сечоводи ненормально розширені від народження, часто внаслідок функціональної або структурної перешкоди поблизу сечового міхура. Це розширення може виникати через звужену ділянку в місці з'єднання...

Вроджений міоз — це рідкісний стан ока, при якому зіниця одного або обох очей є аномально малою від народження. Зіниця зазвичай виглядає звуженою, часто менше 2 міліметрів у діаметрі, і може не реагувати нормально...

Вроджений несправжній суглоб ключиці — це рідкісна аномалія розвитку, при якій ключиця не утворює нормального кісткового з'єднання, внаслідок чого виникає безболісний рухомий проміжок, що функціонує як хибний суглоб. Зазвичай проявляється при народженні або в...

Вроджений нефротичний синдром — це рідкісне захворювання нирок, яке проявляється при народженні або протягом перших трьох місяців життя і характеризується вираженою втратою білка з сечею (протеїнурія), низьким рівнем білка в крові (гіпоальбумінемія), набряками та...

Вроджений ністагм — це мимовільне ритмічне коливання очей, яке присутнє від народження або в ранньому дитинстві. Рухи зазвичай горизонтальні, співдружні та можуть бути маятникоподібними (однакова швидкість в обох напрямках) або поштовхоподібними (повільна фаза в...

Вроджений птоз — це стан, наявний від народження, при якому верхня повіка аномально опускається, частково або повністю закриваючи око. Він виникає, коли м'яз-підіймач верхньої повіки недорозвинений або ослаблений, або коли уражений нерв, що його...

Вроджений стридор гортані — це високотональний шумний звук дихання, який виникає під час вдиху в новонароджених або немовлят, спричинений турбулентним потоком повітря через звужені або надто м'які верхні дихальні шляхи. Найчастіше він зумовлений ларингомаляцією,...

Вроджений фіброз екстраокулярних м'язів — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає м'язи, що контролюють рух очей, призводячи до обмеженої рухливості очей. Воно присутнє від народження і зазвичай спричиняє фіксацію очей у положенні вниз і...

Вроджений фіброз печінки — це рідкісне спадкове захворювання печінки, яке характеризується аномальним утворенням фіброзної тканини навколо портальних трактів, що може призвести до портальної гіпертензії та її ускладнень. Зазвичай проявляється в дитинстві або підлітковому віці...

Вроджені згинальні контрактури пальців присутні від народження та спричиняють стійке згинання одного або кількох пальців у міжфалангових або п'ястно-фалангових суглобах, обмежуючи повне розгинання. Вони виникають внаслідок аномального внутрішньоутробного положення, дисбалансу власних м'язів або порушення...

Вроджені контрактури стопи — це група структурних аномалій, при яких суглоби стопи фіксовані в неправильному положенні від народження, що обмежує нормальний рух і часто призводить до деформації стопи. Вони виникають внаслідок дисбалансу м'язових сил,...

Вроджені контрактурні деформації стопи — це група структурних аномалій, наявних при народженні, при яких стопа фіксована в неправильному положенні через стягнення м'яких тканин, включаючи сухожилля, зв'язки та суглобові капсули. Ці деформації можуть вражати передній,...

Врослий ніготь, медично відомий як оніхокриптоз, виникає, коли гострий край нігтя на нозі, найчастіше на великому пальці, вростає в навколишні м'які тканини, спричиняючи біль, почервоніння та набряк. Цей стан зазвичай виникає через неправильне обрізання...

Втома — це стійке, надмірне відчуття втоми або нестачі енергії, яке не минає після відпочинку та перешкоджає повсякденній діяльності. Вона може бути фізичною, психічною або поєднувати обидва типи, і виникати внаслідок багатьох захворювань, включаючи...