Клінічний опис та значення
Вроджений дефект перикарда — це рідкісна вроджена аномалія, при якій частина фіброзної оболонки, що оточує серце, відсутня або сформована неповністю. Найчастіше спостерігається часткова відсутність лівого перикарда, що створює отвір, через який серце може зміщуватися або, у тяжких випадках, защемлюватися (грижа). Стан виникає під час раннього внутрішньоутробного розвитку, коли перикардіальна мембрана не закривається належним чином, і може зустрічатися ізольовано або разом з іншими вадами серця та грудної клітки. Багато людей не мають симптомів, але інші можуть відчувати біль у грудях, серцебиття, задишку або запаморочення, особливо лежачи на лівому боці. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою ехокардіографії, рентгенографії грудної клітки або МРТ серця, а лікування варіюється від простого спостереження до хірургічної корекції у разі ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)