Клінічний опис та значення
Вроджені контрактурні деформації стопи — це група структурних аномалій, наявних при народженні, при яких стопа фіксована в неправильному положенні через стягнення м'яких тканин, включаючи сухожилля, зв'язки та суглобові капсули. Ці деформації можуть вражати передній, задній відділ або всю стопу і включати клишоногість (talipes equinovarus), вроджений вертикальний таран або метатарзус аддуктус. Стан виникає внаслідок поєднання генетичних факторів, аномального внутрішньоутробного положення та нервово-м'язового дисбалансу під час внутрішньоутробного розвитку. Клінічно стопа виглядає ригідною і не може бути пасивно виправлена до нейтрального положення, що часто призводить до труднощів при стоянні та ходьбі, якщо не лікувати рано. Лікування зазвичай включає серійне гіпсування, ортезування або хірургічне втручання для покращення функції та запобігання довготривалій інвалідності.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)