Клінічний опис та значення
Вроджений гігантський меланоцитарний невус — це велике темно-пігментоване утворення на шкірі, яке присутнє при народженні; зазвичай визначається як меланоцитарний невус, що, як очікується, досягне діаметра щонайменше 20 см у дорослому віці або покриває значну частину поверхні тіла. Він виникає внаслідок порушення розвитку меланоцитів — пігментпродукуючих клітин шкіри, що призводить до надмірної проліферації та накопичення в дермі, а іноді й у глибших тканинах. Утворення часто має темно-коричневий або чорний колір, може бути вкрите волоссям і мати горбисту або вузлувату текстуру. У деяких випадках воно поєднується з супутніми неврологічними або опорно-руховими аномаліями — стан, відомий як нейрошкірний меланоз. Через свій розмір і вигляд невус може мати значний косметичний і психологічний вплив, а також існує невеликий, але підвищений ризик розвитку меланоми в межах невуса.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)