Клінічний опис та значення
Вроджений гіпопаратиреоз — це рідкісний стан, який присутній від народження, при якому паращитовидні залози виробляють недостатньо паратгормону (ПТГ), що призводить до низького рівня кальцію в крові (гіпокальціємії) та підвищеного рівня фосфату. Цей гормональний дефіцит може бути наслідком відсутності або недорозвинення паращитовидних залоз, генетичних мутацій, що впливають на їх розвиток або функцію, або бути частиною ширшого синдрому, такого як синдром ДіДжорджа. Уражені немовлята можуть мати м'язові посмикування, судоми, труднощі з годуванням або летаргію, і без лікування ускладнення можуть включати затримку розвитку та серцеві аритмії. Діагноз підтверджується низьким рівнем кальцію в сироватці, підвищеним рівнем фосфату та невідповідно низьким рівнем ПТГ. Лікування зосереджено на додаванні кальцію та вітаміну D для підтримки нормального рівня кальцію та запобігання довгостроковим ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)