Клінічний опис та значення
Вроджена стаціонарна нічна сліпота з нормативним очним дном — це рідкісне спадкове захворювання сітківки, яке характеризується труднощами зору в умовах слабкого освітлення з народження, при цьому очне дно виглядає нормальним при обстеженні. У людей з цим захворюванням спостерігається порушення нічного зору (нікталопія), часто виникає світлобоязнь, ністагм і зниження гостроти зору, але симптоми не прогресують з часом. Воно спричинене мутаціями в генах, які впливають на функцію паличкових фоторецепторів або передачу сигналів від паличок до біполярних клітин сітківки. Діагноз зазвичай встановлюється на основі клінічних симптомів, сімейного анамнезу та спеціальних тестів, таких як електроретинографія (ЕРГ), яка показує характерну картину. Лікування зосереджено на корекції способу життя та використанні засобів для слабозорих, оскільки вилікування не існує.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)