Клінічний опис та значення
Вроджений нефротичний синдром — це рідкісне захворювання нирок, яке проявляється при народженні або протягом перших трьох місяців життя і характеризується вираженою втратою білка з сечею (протеїнурія), низьким рівнем білка в крові (гіпоальбумінемія), набряками та підвищеним рівнем холестерину. Він виникає внаслідок генетичних мутацій, що порушують гломерулярний фільтраційний бар'єр, зокрема білків нефрину, подоцину та WT1, що призводить до масивного витоку білків у сечу. У немовлят зазвичай спостерігаються генералізовані набряки, особливо навколо очей та в черевній порожнині, а також відставання в рості та рецидивуючі інфекції через втрату імуноглобулінів. Захворювання часто прогресує до термінальної стадії ниркової недостатності, вимагаючи діалізу або трансплантації, і може супроводжуватися іншими вродженими аномаліями в синдромальних формах.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)