Симптоми

Вроджена бульозна іхтіозіформна еритродермія — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке присутнє при народженні або з'являється незабаром після нього, характеризується поширеним почервонінням та утворенням пухирів на шкірі. Захворювання спричинене мутаціями в генах, що кодують...

Вроджена вада лівих відділів серця — це група структурних аномалій, наявних при народженні, які вражають ліві камери та клапани серця, включаючи ліве передсердя, лівий шлуночок, мітральний клапан, аортальний клапан та аорту. Ці дефекти порушують...

Вроджена вада магістральних артерій — це група структурних вад серця, наявних при народженні, які вражають аорту та легеневу артерію — дві головні судини, що несуть кров від серця. До цих аномалій належать такі стани,...

Вроджена внутрішньомозкова кальцифікація — це аномальне відкладення солей кальцію в тканині мозку, яке присутнє при народженні. Зазвичай вона виявляється як яскраві щільні ділянки на зображеннях КТ або МРТ, найчастіше в перивентрикулярних зонах, базальних гангліях...

Вроджена гемолітична анемія — це група спадкових захворювань крові, при яких еритроцити руйнуються (гемолізуються) швидше, ніж кістковий мозок встигає їх замінювати, що призводить до довічної нестачі еритроцитів. Це передчасне руйнування виникає через внутрішні дефекти...

Вроджена генералізована ліподистрофія — це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується майже повною відсутністю жирової тканини з народження, що надає пацієнтам вираженого м'язистого вигляду та призводить до тяжких метаболічних порушень. Воно спричиняється мутаціями в генах,...

Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГНЗ) — це група спадкових захворювань, які вражають надниркові залози, невеликі залози, що виробляють гормони та розташовані над нирками. У більшості випадків дефіцит ферменту 21-гідроксилази призводить до недостатнього вироблення кортизолу...

Вроджена гіпертрофія лівого шлуночка — це структурна аномалія серця, наявна від народження, при якій м'язова стінка лівого шлуночка стає надмірно потовщеною. Це потовщення переважно вражає міокард і може залучати міжшлуночкову перегородку, потенційно перешкоджаючи відтоку...

Вроджена гіпертрофія пігментного епітелію сітківки (CHRPE) — це доброякісне, плоске пігментне утворення сітківки, яке присутнє від народження. Зазвичай воно виглядає як чітко відмежована темно-пігментована пляма з характерним малюнком «ведмежих слідів» із гіпопігментованих лакун, часто...

Вроджена гіпоплазія надниркових залоз — це рідкісний стан, при якому надниркові залози, розташовані над нирками, є аномально малими або недорозвиненими з народження. Це призводить до недостатнього вироблення життєво важливих гормонів, таких як кортизол, альдостерон...

Вроджена гіпопластична анемія — це рідкісний спадковий розлад крові, при якому кістковий мозок не виробляє достатньої кількості еритроцитів з народження або раннього дитинства. Вона спричинена генетичними дефектами, які порушують розвиток еритроїдних клітин-попередників, що призводить...

Вроджена глаукома — рідкісна форма глаукоми, що виникає внаслідок аномального розвитку дренажної системи ока, зазвичай проявляється в дитинстві або ранньому віці. Вона призводить до підвищення внутрішньоочного тиску, що може пошкодити зоровий нерв і спричинити...

Вроджена діафрагмальна грижа — це вроджений дефект, при якому діафрагма, м'яз, що розділяє грудну та черевну порожнини, не закривається повністю під час внутрішньоутробного розвитку. Внаслідок цього органи черевної порожнини, такі як шлунок, кишечник, печінка...

Вроджена ексфоліативна еритродермія — це рідкісне, тяжке захворювання шкіри, яке присутнє при народженні та характеризується поширеним почервонінням (еритемою) і лущенням або відшаруванням (ексфоліацією) всієї поверхні шкіри. Шкіра виглядає запаленою, потовщеною і може відшаровуватися великими...

Вроджена задня уретральна заслінка — це вроджений дефект, при якому аномальний клапоть тканини утворюється в задній частині сечівника у хлопчиків, перешкоджаючи відтоку сечі з сечового міхура. Ця обструкція може призвести до ряду проблем сечовивідної...

Вроджена іхтіозіформна еритродермія — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке проявляється від народження і характеризується поширеним почервонінням (еритродермією) та дрібним білим або сірим лущенням на більшій частині тіла. Стан виникає внаслідок генетичних мутацій, які...

Вроджена катаракта — це помутніння кришталика ока, яке присутнє при народженні або розвивається в дитинстві, порушуючи проходження світла до сітківки. Вона може вражати одне або обидва ока і бути частковою або повною, варіюючи від...

Вроджена кістозна аденоматоїдна мальформація легені (ВКАМЛ) — це рідкісна вада розвитку легені, яка виникає до народження і характеризується аномальним формуванням дихальних шляхів та легеневої тканини. Зазвичай вона проявляється у вигляді скупчення кіст або щільної...

Вроджена кондуктивна приглухуватість — це тип втрати слуху, що присутній від народження і виникає, коли звукові хвилі не передаються ефективно через зовнішнє або середнє вухо до внутрішнього вуха. Вона може бути наслідком структурних аномалій,...

Вроджена контрактура — це фіксоване скорочення або напруження м'яза, сухожилля або суглоба, яке присутнє при народженні та обмежує нормальний обсяг рухів. Вона може вражати один суглоб або кілька суглобів і варіюватися від легкої скутості...

Вроджена локальна відсутність шкіри — це рідкісний вроджений дефект, який характеризується однією або кількома чітко окресленими ділянками відсутності шкіри, наявними при народженні, найчастіше на волосистій частині голови, кінцівках або тулубі. Ураження виглядають як відкриті,...

Вроджена м'язова кривошия — це стан, наявний при народженні, при якому м'язи шиї, зокрема грудино-ключично-соскоподібний м'яз, укорочені або фіброзовані, що спричиняє нахил голови в один бік і поворот підборіддя в протилежний бік. Ця аномальна...

Вроджена мікроцефалія — це стан, при якому дитина народжується з окружністю голови, значно меншою за очікувану для її віку та статі, зазвичай більш ніж на два стандартних відхилення нижче середнього. Вона може виникати внаслідок...

Вроджена небульозна іхтіозіформна еритродермія — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке проявляється від народження і характеризується поширеним почервонінням та лущенням шкіри без утворення пухирів. Шкіра виглядає еритематозною і вкрита дрібними білими або сіруватими лусочками,...

Вроджена оніходистрофія — це структурна аномалія нігтів, яка присутня від народження і вражає форму, товщину, текстуру або прикріплення одного чи кількох нігтів на руках або ногах. Вона може проявлятися гіпоплазією нігтя, потовщенням, розщепленням, утворенням...

Вроджена потилична алопеція — це локальна ділянка відсутності або рідкого волосся на потилиці, яка присутня від народження. Зазвичай вона виглядає як чітко окреслена, кругла або овальна пляма шкіри без видимих волосяних фолікулів, а шкіра...

Вроджена сенсоневральна приглухуватість — це тип втрати слуху, що присутній від народження і виникає внаслідок пошкодження або вади розвитку внутрішнього вуха (равлика) чи слухового нерва. На відміну від кондуктивної приглухуватості, яка пов'язана з проблемами...

Вроджена сліпота — це тяжке порушення зору, наявне від народження, що характеризується відсутністю або глибоким зниженням зору на одному чи обох очах. Вона може бути наслідком аномального розвитку очей, зорових нервів або зорових центрів...

Вроджена стаціонарна нічна сліпота — це група спадкових захворювань сітківки, що характеризуються порушенням зору при слабкому освітленні, яке присутнє з народження і не прогресує з часом. Люди з цим захворюванням відчувають труднощі при баченні...

Вроджена стаціонарна нічна сліпота з аномальним очним дном — це рідкісне спадкове захворювання сітківки, яке характеризується труднощами зору при слабкому освітленні з народження, що не прогресує з часом. Воно спричинене дисфункцією паличкових фоторецепторів, які...