Клінічний опис та значення
Вроджена бульозна іхтіозіформна еритродермія — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке присутнє при народженні або з'являється незабаром після нього, характеризується поширеним почервонінням та утворенням пухирів на шкірі. Захворювання спричинене мутаціями в генах, що кодують кератинові білки, які необхідні для структурної цілісності зовнішнього шару шкіри, що призводить до крихкості шкіри, яка легко утворює пухирі та лущиться. З часом утворення пухирів зазвичай зменшується, а шкіра стає потовщеною, темнішою та вкривається грубими лусками, особливо в складках шкіри. Цей розлад є підтипом епідермолітичного іхтіозу і може також вражати долоні та підошви, з ризиком вторинних інфекцій. Лікування зосереджено на догляді за шкірою, униканні травм та використанні емолентів і антибіотиків за потреби.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)