Клінічний опис та значення
Вроджена оніходистрофія — це структурна аномалія нігтів, яка присутня від народження і вражає форму, товщину, текстуру або прикріплення одного чи кількох нігтів на руках або ногах. Вона може проявлятися гіпоплазією нігтя, потовщенням, розщепленням, утворенням гребенів, ямок або повною відсутністю нігтьової пластинки, часто відображаючи основний генетичний або ембріональний дефект. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого синдрому, що залучає ектодермальні тканини, такі як шкіра, волосся та зуби. Фізіологічно він виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку нігтьового апарату, включаючи нігтьовий матрикс, ложе та валик, через мутації в генах, критичних для ектодермальної диференціації. Діагностика клінічна, а лікування спрямоване на захист нігтя та лікування супутніх ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)