Клінічний опис та значення
Вроджена небульозна іхтіозіформна еритродермія — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке проявляється від народження і характеризується поширеним почервонінням та лущенням шкіри без утворення пухирів. Шкіра виглядає еритематозною і вкрита дрібними білими або сіруватими лусочками, які можуть постійно відшаровуватися. Зазвичай воно спричинене мутаціями в таких генах, як TGM1, що призводить до дефектної кератинізації та порушення шкірного бар'єру. На відміну від бульозних форм, воно не супроводжується утворенням пухирів, але у постраждалих може виникати перегрівання, підвищений ризик інфекцій та порушення регуляції рідини через порушену бар'єрну функцію шкіри. Лікування зосереджено на емолентах, кератолітиках, а іноді й ретиноїдах для зменшення лущення та покращення зволоження шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)