Клінічний опис та значення
Вроджена стаціонарна нічна сліпота з аномальним очним дном — це рідкісне спадкове захворювання сітківки, яке характеризується труднощами зору при слабкому освітленні з народження, що не прогресує з часом. Воно спричинене дисфункцією паличкових фоторецепторів, які відповідають за зір в умовах низької освітленості. «Аномальне очне дно» вказує на те, що задня частина ока має видимі зміни, такі як білі плями (fundus albipunctatus) або золотистий відблиск (хвороба Огучі), на відміну від форм із нормальним виглядом сітківки. Пацієнти зазвичай мають нормальний денний зір, але відчувають тривалу засліпленість і поганий нічний зір. Захворювання зазвичай діагностується в дитинстві та залишається стабільним протягом усього життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)