Клінічний опис та значення
Вроджена гіпопластична анемія — це рідкісний спадковий розлад крові, при якому кістковий мозок не виробляє достатньої кількості еритроцитів з народження або раннього дитинства. Вона спричинена генетичними дефектами, які порушують розвиток еритроїдних клітин-попередників, що призводить до низького рівня еритроцитів, блідості шкіри, втоми та поганого росту. У багатьох випадках захворювання є частиною ширшого синдрому недостатності кісткового мозку, такого як анемія Даймонда-Блекфена, і може супроводжуватися фізичними аномаліями. Без лікування це може призвести до тяжкої анемії, проблем із серцем та затримки розвитку. Лікування часто включає регулярні переливання крові, кортикостероїди, а іноді трансплантацію гемопоетичних стовбурових клітин.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)