Клінічний опис та значення
Вроджена кістозна аденоматоїдна мальформація легені (ВКАМЛ) — це рідкісна вада розвитку легені, яка виникає до народження і характеризується аномальним формуванням дихальних шляхів та легеневої тканини. Зазвичай вона проявляється у вигляді скупчення кіст або щільної тканини в одній або кількох частках легені, які можуть мати різний розмір і стискати навколишню нормальну легеневу тканину. Захворювання поділяється на кілька типів (I, II, III, іноді IV) залежно від розміру та зовнішнього вигляду кіст, причому тип I є найпоширенішим і часто має сприятливий прогноз. Після народження симптоми можуть включати дихальну недостатність, прискорене дихання або рецидивуючі інфекції, хоча деякі випадки протікають безсимптомно і виявляються лише під час пренатального УЗД. Точна причина невідома, але вважається, що вона виникає внаслідок помилки на ранніх етапах розвитку легень, і в більшості випадків не успадковується.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)