Симптоми
Знайдено 1512 записів на літеру “А”
-
Аномальне атріовентрикулярне з'єднання HP:0011546
Аномальне атріовентрикулярне з'єднання — це вроджена вада серця, при якій верхні камери (передсердя) та нижні камери (шлуночки) серця з'єднані неправильно або зміщено. Це може призвести до таких станів, як подвійний вхід у лівий шлуночок,...
-
Це рідкісна вроджена аномалія серцево-судинної системи, при якій ліва загальна сонна артерія аномально відходить від головної легеневої артерії замість дуги аорти. Це неправильне з'єднання призводить до того, що збіднена киснем кров із легеневої артерії...
-
Аномальне відходження лівої загальної сонної артерії від плечоголовного стовбура — це вроджений варіант будови судин, при якому ліва загальна сонна артерія відходить від плечоголовної (безiменної) артерії, а не безпосередньо від дуги аорти. У нормі...
-
Аномальне відходження лівої коронарної артерії від легеневої артерії (АВЛКА) — рідкісний вроджений дефект серця, при якому ліва коронарна артерія відходить від легеневої артерії замість аорти. Це аномальне з'єднання призводить до зниження надходження оксигенованої крові...
-
Аномальне відходження лівої легеневої артерії від висхідної аорти — це рідкісна вроджена вада серця, при якій ліва легенева артерія ненормально відходить від висхідної аорти замість головної легеневої артерії. Це аномальне з'єднання призводить до того,...
-
Аномальне відходження лівої підключичної артерії — це вроджений варіант судинної анатомії, при якому ліва підключична артерія відходить від нетипової ділянки дуги аорти або від легеневої артерії замість звичайного початку від плечоголовного стовбура. Таке зміщене...
-
Аномальне відходження однієї легеневої артерії від висхідної аорти — це рідкісна вроджена вада серця, при якій права або ліва легенева артерія відходить не від стовбура легеневої артерії, а від висхідної аорти. Це призводить до...
-
Аномальне відходження правої легеневої артерії від висхідної аорти — це рідкісна вроджена вада серця, при якій права легенева артерія ненормально відходить від висхідної аорти замість стовбура легеневої артерії. Це створює ліво-правий шунт, що призводить...
-
Аномальне глікозилювання HP:0012345
Аномальне глікозилювання — це біохімічний дефект приєднання молекул цукрів (гліканів) до білків або ліпідів, що порушує їхню структуру та функцію. Це може вражати багато органів і систем, призводячи до широкого спектру клінічних проявів, таких...
-
Аномальне походження коронарної артерії HP:0011636
Аномальне походження коронарної артерії — це вроджена вада серця, при якій одна або обидві коронарні артерії відходять від нетипового місця, наприклад, від легеневої артерії замість аорти або від неправильного синуса Вальсальви. Це зміщення може...
-
Аномальне прикріплення пуповини HP:0011418
Аномальне прикріплення пуповини — це будь-яке відхилення від нормального центрального прикріплення пуповини до плацентарного диска або черевної стінки плода. Це включає такі варіанти, як крайове прикріплення (плацента з обідком), оболонкове прикріплення, коли пуповина вставляється...
-
Аномальне розгалуження нейронів HP:0500032
Аномальне розгалуження нейронів — це структурний дефект формування, росту або підтримки нейрональних відростків, включаючи аксони та дендрити, які є необхідними для правильної зв'язності нейронних мереж. Ця аномалія може проявлятися зменшенням дендритного розгалуження, надмірним або...
-
Аномальне розташування брови HP:0040296
Аномальне розташування брови — це нетипове положення, орієнтація або вирівнювання брови відносно ока та серединної лінії обличчя. Це може включати зміщення вгору або вниз, медіальне або латеральне зміщення, або асиметрію між двома сторонами. Стан...
-
Аномальне розташування завитка волосся HP:0010814
Аномальне розташування завитка волосся — це відхилення від типового місця або характеру спірального росту волосся на шкірі голови. Зазвичай завиток волосся розташований у ділянці тімені, але він може бути зміщений допереду, дозаду, убік або...
-
Аномальне розташування передсердь HP:0011535
Аномальне розташування передсердь — це вроджене неправильне положення або змінене просторове співвідношення передсердь щодо решти серця та положення органів тіла. У нормі морфологічно праве передсердя розташоване праворуч від лівого, але при цьому стані передсердя...
-
Аномальне співвідношення холін/креатин у головному мозку за даними МРС — це нейровізуалізаційна знахідка, яка виявляється за допомогою магнітно-резонансної спектроскопії (МРС), методу, що вимірює концентрацію специфічних метаболітів у тканині мозку. Холін є маркером обміну клітинних...
-
Аномальне шлуночково-артеріальне з'єднання HP:0011563
Аномальне шлуночково-артеріальне з'єднання — це вроджена вада серця, при якій великі артерії (аорта та легенева артерія) відходять від неправильних шлуночків, порушуючи нормальний кровотік. У нормі аорта з'єднується з лівим шлуночком, а легенева артерія —...
-
Аномальний апоптоз лімфоцитів HP:0030886
Аномальний апоптоз лімфоцитів — це порушення нормальної запрограмованої загибелі лімфоцитів, які є ключовими білими клітинами крові імунної системи. У нормі апоптоз усуває старі, пошкоджені або автореактивні лімфоцити для підтримки імунного балансу та запобігання автоімунітету....
-
Аномальний вестибуло-окулярний рефлекс HP:0007670
Вестибуло-окулярний рефлекс (ВОР) — це автоматичний швидкий рух очей, який стабілізує зображення на сітківці під час руху голови, переміщуючи очі в протилежному напрямку. Аномальний ВОР означає, що цей рефлекс порушений, відсутній або підвищений, що...
-
Аномальний вміст глікогену в м'язах HP:0012269
Аномальний вміст глікогену в м'язах — це нетипова кількість або структура глікогену, що зберігається в волокнах скелетних м'язів, яка може бути надмірною, недостатньою або структурно зміненою. Ця аномалія порушує нормальний енергетичний обмін м'язів, часто...
-
Аномальний вміст заліза в сироватці крові HP:0040130
Аномальний вміст заліза в сироватці крові — це лабораторний показник, при якому концентрація заліза, що циркулює в крові, є вищою або нижчою за нормальний референтний діапазон. Залізо — це незамінний мінерал, який у кровотоці...
-
Аномальний внутрішньоочний тиск HP:0012632
Аномальний внутрішньоочний тиск — це відхилення від нормального діапазону тиску всередині ока, який зазвичай підтримується в межах від 10 до 21 мм рт. ст. Цей тиск визначається балансом між продукцією водянистої вологи війковим тілом...
-
Аномальний гемоглобін HP:0011902
Аномальний гемоглобін — це будь-яка структурна або функціональна зміна молекули гемоглобіну, кисневотранспортного білка в еритроцитах. Ці аномалії можуть бути наслідком генетичних мутацій, що змінюють амінокислотну послідовність (гемоглобінопатії, такі як серповидноклітинна хвороба), або зниженого вироблення...
-
Аномальний дерматогліфічний малюнок підошов HP:0010506
Аномальний дерматогліфічний малюнок підошви — це незвичайні візерунки гребенів, завитків, петель або дуг на підошві стопи, які відхиляються від типових дерматогліфічних конфігурацій людини. Ці візерунки формуються під час раннього внутрішньоутробного розвитку, зазвичай між 10-м...
-
Аномальний дисферлін м'язових волокон HP:0030113
Аномальний дисферлін м'язових волокон означає відсутність, зниження або аномальний розподіл дисферліну — білка, який у нормі розташований у мембрані скелетних м'язових волокон. Дисферлін необхідний для відновлення мембрани м'язових клітин після пошкодження, і його дефіцит...
-
Аномальний завиток волосся HP:0010721
Аномальний завиток волосся — це атиповий візерунок, розташування або кількість природного спірального напрямку росту волосся на шкірі голови. Зазвичай один завиток розташований на тімені, але при цьому стані завиток може бути зміщеним, множинним або...
-
Аномальний запах сечі HP:0012088
Аномальний запах сечі — це клінічна ознака, при якій сеча має незвичайний, неприємний або характерний запах, що відрізняється від нормального слабкого, злегка ароматного запаху. Він може виникати внаслідок дієтичних факторів, зневоднення, інфекцій сечовивідних шляхів,...
-
Аномальний ізоелектричний фокусінг трансферину сироватки — це лабораторний феномен, при якому білок трансферин у крові демонструє змінений розподіл при розділенні за електричним зарядом. У нормі трансферин має два вуглеводні ланцюги, і дефекти ферментів, що...
-
Аномальний клітинний фенотип HP:0025354
Аномальний клітинний фенотип — це будь-яке структурне, функціональне або поведінкове відхилення клітин від нормальної фізіології, яке виявляється за допомогою мікроскопії, проточної цитометрії, біохімічних аналізів або молекулярного тестування. Він охоплює порушення розміру, форми, проліферації, диференціації,...
-
Аномальний колаген хряща HP:0008271
Аномальний колаген хряща — це структурні або біохімічні дефекти колагенових волокон, що формують каркас хрящової тканини. Коллаген, переважно типів II, IX та XI, забезпечує хрящу його міцність на розрив та еластичність, і аномалії можуть...