Клінічний опис та значення
Аномальний гемоглобін — це будь-яка структурна або функціональна зміна молекули гемоглобіну, кисневотранспортного білка в еритроцитах. Ці аномалії можуть бути наслідком генетичних мутацій, що змінюють амінокислотну послідовність (гемоглобінопатії, такі як серповидноклітинна хвороба), або зниженого вироблення нормальних ланцюгів глобіну (таласемії). Клінічно аномальний гемоглобін може спричиняти анемію, хронічну гіпоксію, гемоліз та ураження органів, із симптомами від легкої втоми до тяжких больових кризів і небезпечних для життя ускладнень. Діагностика зазвичай включає аналізи крові, електрофорез гемоглобіну та генетичне тестування. Лікування спрямоване на полегшення симптомів, запобігання ускладненням, а в деяких випадках — на радикальну терапію, таку як трансплантація кісткового мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)