Клінічне визначення
Остеосаркома — це тип раку кістки, який починається в клітинах, що утворюють нову кісткову тканину. Найчастіше виникає в дітей та молодих людей, зазвичай у руках або ногах поблизу плеча чи коліна.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND середнє значення річної захворюваності: 0.23 AND діапазон річної захворюваності: 1-9 / 1 000 000 | Європа AND середнє значення довічної поширеності: 3.17 AND діапазон довічної поширеності: 1-9 / 100 000 | Європа AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 100 000 | Сполучені Штати AND середнє значення річної захворюваності: 0.4 AND діапазон річної захворюваності: 1-9 / 1 000 000
Клінічні прояви
Найпоширеніший симптом — біль у кістці, особливо під час активності, та набряк у ділянці пухлини. Біль може тривати тижнями або місяцями до встановлення діагнозу. У деяких пацієнтів може виникнути перелом через пухлину. Такі симптоми, як лихоманка або нічна пітливість, є рідкісними. Якщо рак поширився на легені, може з’явитися кашель або кровохаркання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гарячка HP:0001945Дуже рідко (<4-1%)
-
Зниження маси тіла HP:0001824Дуже рідко (<4-1%)
-
Патологічний перелом HP:0002756Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія метафіза стегнової кістки HP:0006489Дуже часто (99-80%)
-
Остеоліз HP:0002797Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові (наприклад, лужної фосфатази та ЛДГ), рентгенографію, МРТ і КТ, щоб оглянути пухлину та перевірити наявність поширення. Для підтвердження діагнозу потрібна біопсія (взяття невеликого зразка пухлини). Дослідження для визначення стадії, як-от КТ грудної клітки та сканування кісток, допомагають з’ясувати, чи поширився рак.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хіміотерапію (ліки для знищення ракових клітин) перед операцією, потім операцію для видалення пухлини, а іноді додаткову хіміотерапію після операції. Операція може включати операції зі збереженням кінцівки або ампутацію. У деяких випадках може застосовуватися променева терапія. Регулярне спостереження зі скануваннями та оглядами є важливим для виявлення рецидиву.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Leucovorin (Leucovorin calcium) Folate analog
Офіційне призначення: Для рятувального використання після терапії високими дозами метотрексату при лікуванні остеосаркоми.
-
Levoleucovorin (Fusilev) Folate analog
Офіційне призначення: Для застосування разом із високодозовим метотрексатом у лікуванні остеосаркоми.
-
Methotrexate Sodium (Methotrexate) Antimetabolite
Офіційне призначення: Лікування остеогенної саркоми.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть бути схожі на остеосаркому, включають доброякісні пухлини кісток (наприклад, остеобластому або остеоїдну остеому), інфекції (остеомієліт), загоєння перелому та інші види раку кісток (наприклад, саркому Юінга). Спеціальні дослідження допомагають їх розрізнити.
