Клінічне визначення
Ембріональна рабдоміосаркома — рідкісний тип раку, що утворюється в м'яких тканинах, таких як м'язи. Найчастіше вражає дітей та підлітків, і зазвичай починається в ділянці голови та шиї, сечових або репродуктивних органах, або в животі.
Епідеміологія та поширеність
Австрія: середня річна захворюваність 0.048, діапазон <1 на 1 000 000; Бельгія: середня річна захворюваність 0.091, діапазон <1 на 1 000 000; Болгарія: середня річна захворюваність 0.034, діапазон <1 на 1 000 000; Хорватія: середня річна захворюваність 0.054, діапазон <1 на 1 000 000; Чеська Республіка: середня річна захворюваність 0.011, діапазон <1 на 1 000 000; Естонія: середня річна захворюваність 0.055, діапазон <1 на 1 000 000; Фінляндія: середня річна захворюваність 0.005, діапазон <1 на 1 000 000; Німеччина: середня річна захворюваність 0.046, діапазон <1 на 1 000 000; Ісландія: середня річна захворюваність 0.128, діапазон 1-9 на 1 000 000; Ірландія: середня річна захворюваність 0.089, діапазон <1 на 1 000 000; Італія: середня річна захворюваність 0.045, діапазон <1 на 1 000 000; Латвія: середня річна захворюваність 0.032, діапазон <1 на 1 000 000; Литва: середня річна захворюваність 0.046, діапазон <1 на 1 000 000; Мальта: середня річна захворюваність 0.126, діапазон 1-9 на 1 000 000; Нідерланди: середня річна захворюваність 0.093, діапазон <1 на 1 000 000; Норвегія: середня річна захворюваність 0.057, діапазон <1 на 1 000 000; Польща: середня річна захворюваність 0.035, діапазон <1 на 1 000 000; Португалія: середня річна захворюваність 0.051, діапазон <1 на 1 000 000; Словаччина: середня річна захворюваність 0.074, діапазон <1 на 1 000 000; Словенія: середня річна захворюваність 0.088, діапазон <1 на 1 000 000; Іспанія: середня річна захворюваність 0.051, діапазон <1 на 1 000 000; Швейцарія: середня річна захворюваність 0.051, діапазон <1 на 1 000 000; Велика Британія: середня річна захворюваність 0.053, діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від локалізації пухлини. Наприклад, пухлина в ділянці голови або шиї може спричинити утворення ґулі, випинання ока або проблеми з пазухами. У сечових або репродуктивних органах вона може викликати утруднене сечовипускання, кров у сечі або масу в животі. Пухлина може швидко рости та поширюватися на інші частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, КТ або МРТ, щоб виявити пухлину. Біопсія (взяття невеликого зразка пухлини) проводиться для підтвердження діагнозу. Додаткові дослідження можуть включати аналізи крові та біопсію кісткового мозку, щоб з'ясувати, чи поширився рак.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає комбінацію хірургічного втручання для видалення пухлини, хіміотерапії (ліки для знищення ракових клітин) та іноді променевої терапії (високоенергетичні промені для знищення ракових клітин). Конкретний план залежить від локалізації пухлини, її розміру та того, чи поширилася вона.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на ембріональну рабдоміосаркому, включають інші типи сарком м'яких тканин, такі як альвеолярна рабдоміосаркома, саркома Юінга, та неракові новоутворення, такі як гемангіоми або кісти. Біопсія допомагає їх розрізнити.
