Біологічна функція та патогенез
Ген SLC6A8 кодує білок-транспортер креатину, який знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, особливо в мозку та м'язах. Цей транспортер допомагає переносити креатин, молекулу, необхідну для зберігання енергії, з крові в клітини. Завдяки цьому клітини підтримують достатні запаси енергії, що важливо для нормальної роботи мозку та м'язової активності.
Патогенні варіанти в гені SLC6A8 порушують транспорт креатину в клітини та спричиняють дефіцит транспортера креатину, метаболічне захворювання. Коли транспортер не працює належним чином, креатин не може потрапити в клітини мозку, що призводить до нестачі енергії в мозку, що може впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі з мовленням, судоми та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
X-зчеплений дефіцит транспортера креатину ORPHA:52503Спадкова мутація
