Клінічний опис та значення
Кріоглобулінемія — це медичний стан, при якому в крові присутні аномальні білки, звані кріоглобулінами, які оборотно випадають в осад або геліфікуються при охолодженні крові нижче нормальної температури тіла. Ці кріоглобуліни зазвичай є імуноглобулінами або імунними комплексами, які можуть відкладатися в дрібних кровоносних судинах, призводячи до запалення та порушення кровотоку. Захворювання поділяється на три типи: тип I (моноклональний імуноглобулін, часто пов'язаний з лімфопроліферативними захворюваннями), тип II (змішаний моноклональний і поліклональний, часто пов'язаний з інфекцією гепатиту C) та тип III (поліклональний, пов'язаний з аутоімунними захворюваннями або хронічними інфекціями). Клінічно кріоглобулінемія може викликати ряд симптомів, включаючи пальповану пурпуру, артралгію, слабкість, а в тяжких випадках — ураження нирок, нервів і шкіри. Основний механізм включає відкладення імунних комплексів, активацію комплементу та подальший васкуліт, що може призвести до ішемії та дисфункції органів.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)