VPS11 — VPS11, коровий субодиниця комплексів CORVET та HOPS

Ген VPS11 кодує корову субодиницю білкових комплексів CORVET і HOPS, які розташовані переважно на ендосомах і лізосомах. VPS11 допомагає прикріплювати та зливати везикули з цільовими мембранами, організовуючи комплекси та взаємодіючи з іншими білками, такими як SNARE. Завдяки цьому він забезпечує доставку ферментів та інших молекул до лізосом, що дозволяє розщеплювати та переробляти клітинні матеріали. Цей процес важливий для правильної роботи багатьох типів клітин, зокрема нервової та імунної систем.

Патогенні варіанти в обох копіях гена VPS11 порушують функцію комплексів CORVET і HOPS та спричиняють рідкісне лізосомне хворобу накопичення з неврологічними проявами. Коли VPS11 не працює належним чином, злиття везикул порушується, що призводить до накопичення неперетравлених матеріалів і аномального транспортування білків, що може вражати мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та втрата зору.