Клінічний опис та значення
Вкорочення всіх фаланг пальців рук — це скелетна аномалія, при якій кожен кістковий сегмент (фаланга) пальців є пропорційно коротшим за норму. Цей стан зазвичай проявляється короткими, тупими пальцями з нормальною шириною та формою, і може бути ізольованим або частиною ширшої скелетної дисплазії. Вкорочення виникає внаслідок зниженого поздовжнього росту фалангових кісток під час розвитку, часто через генетичні мутації, що впливають на ендохондральне окостеніння. Клінічно це можна виявити на рентгенограмах кисті, і воно може супроводжуватися брахідактилією або іншими аномаліями кінцівок. Пацієнти зазвичай мають нормальну функцію кисті, але стан може викликати косметичні занепокоєння або легкі функціональні обмеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)