Біологічна функція та патогенез
Ген TRPS1 кодує білок-транскрипційний репресор, який зв'язується з послідовностями ДНК GATA і знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, пригнічуючи транскрипцію цільових генів, зокрема тих, що беруть участь у розвитку та диференціації хрящів, кісток і волосяних фолікулів. Таким чином він контролює час і силу сигналів розвитку, що важливо для правильного розвитку скелета та шкіри.
Патогенні варіанти в одній копії гена TRPS1 порушують його репресорну функцію та спричиняють трихо-рино-фалангеальний синдром (TRPS), рідкісне генетичне захворювання. Коли білок не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на скелет, волосся та обличчя, викликаючи такі проблеми, як рідке волосся, цибулиноподібний ніс і короткі пальці рук і ніг.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Трихоринофалангеальний синдром 1 типу ORPHA:77258Спадкова мутація
-
Трихоринофалангеальний синдром типу 2 ORPHA:502Роль у фенотипі
