Клінічний опис та значення
Чиста червоноклітинна аплазія — рідкісний гематологічний розлад, що характеризується тяжкою анемією внаслідок вибіркової нездатності кісткового мозку виробляти зрілі еритроцити, тоді як лейкоцити та тромбоцити залишаються в нормі. Вона може бути вродженою, як анемія Даймонда-Блекфена, або набутою, часто імуноопосередкованою, спричиненою ліками або пов'язаною з інфекціями, тимомою чи автоімунними захворюваннями. Пацієнти зазвичай скаржаться на прогресуючу втому, блідість та непереносимість фізичних навантажень, що відображає ізольований дефіцит еритроцитів. Основний механізм включає імунне руйнування або пригнічення клітин-попередників еритропоезу чи внутрішні дефекти їх проліферації та диференціації. Діагноз підтверджується біопсією кісткового мозку, яка показує значне зменшення або відсутність еритроїдних попередників при нормальних мієлоїдних і мегакаріоцитарних лініях.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)