Клінічний опис та значення
Порушений синтез гемоглобіну — це гематологічний стан, при якому вироблення глобинових білкових ланцюгів, що складають гемоглобін, є нерівномірним, що призводить до надлишку одного типу ланцюгів відносно іншого. Зазвичай це спостерігається при таласеміях, коли знижений або відсутній синтез альфа- або бета-глобинових ланцюгів спричиняє накопичення та преципітацію відповідних партнерських ланцюгів усередині еритроцитів, що розвиваються. Преципітовані ланцюги пошкоджують мембрану клітини, сприяють передчасному руйнуванню еритроїдних попередників у кістковому мозку (неефективний еритропоез) та скорочують тривалість життя циркулюючих еритроцитів (гемоліз). Клінічно це проявляється мікроцитарною гіпохромною анемією різного ступеня тяжкості, з блідістю, втомою, жовтяницею, спленомегалією та, у тяжких формах, скелетними змінами внаслідок розширення кісткового мозку. Основою механізму є генетичний дисбаланс експресії глобинових генів, а не дефіцит заліза, тому показники заліза зазвичай нормальні або підвищені.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)