LIFR — Рецептор фактора, що інгібує лейкемію, альфа-субодиниця

Ген LIFR кодує альфа-субодиницю рецептора фактора, що інгібує лейкемію, — білок, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. Ця субодиниця рецептора допомагає передавати сигнали від цитокіну LIF, утворюючи комплекс із субодиницею gp130, що активує сигнальний шлях JAK/STAT. Завдяки цьому вона контролює експресію генів і впливає на ріст, виживання та диференціацію клітин. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи імплантацію ембріона, метаболізм кісток і розвиток нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LIFR порушують цю сигналізацію та спричиняють синдром Стюве-Відеманна — рідкісне генетичне захворювання. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на кістки, м'язи та вегетативну нервову систему, викликаючи такі проблеми, як викривлення довгих кісток, труднощі з годуванням та епізоди надмірного потовиділення і лихоманки.