Клінічний опис та значення
Спонгіформні зміни кори головного мозку — це специфічний патерн ураження мозкової тканини, при якому в корі з'являються численні дрібні заповнені рідиною вакуолі, що надають їй губчастої (спонгіформної) структури при мікроскопічному дослідженні. Це характерна ознака деяких нейродегенеративних захворювань, зокрема пріонних хвороб, таких як хвороба Крейтцфельдта-Якоба, але також може спостерігатися при інших метаболічних або генетичних станах. Спонгіформні зміни виникають внаслідок накопичення аномальних білків, набряку нейрональних відростків та подальшої загибелі нейронів і гліальних клітин. Клінічно ця патологія призводить до швидко прогресуючого зниження когнітивних функцій, міоклонії та рухових розладів. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою біопсії мозку або аутопсії, а нейровізуалізація може виявляти атрофію кори або зміни сигналу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)