Біологічна функція та патогенез
Ген HEXB кодує бета-субодиницю ферменту бета-гексозамінідази, який знаходиться переважно в лізосомах — центрах переробки клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати жирові речовини, звані GM2-гангліозидами, та інші молекули, видаляючи з них певні цукрові залишки. Завдяки цьому він дозволяє цим молекулам перероблятися та запобігає їх накопиченню. Цей процес важливий для нормальної роботи та виживання нервових клітин, особливо в головному та спинному мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HEXB порушують розщеплення GM2-гангліозидів і спричиняють хворобу Сандгоффа — лізосомну хворобу накопичення. Коли фермент не працює належним чином, токсичні кількості GM2-гангліозидів та споріднених молекул накопичуються в лізосомах, що може вражати головний мозок, спинний мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як прогресуюча слабкість, втрата рухових навичок, судоми та регрес розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Хвороба Сандгоффа, доросла форма ORPHA:309169Спадкова мутація
-
Хвороба Сандгоффа, інфантильна форма ORPHA:309155Спадкова мутація
-
Хвороба Сандгоффа, ювенільна форма ORPHA:309162Спадкова мутація
