Клінічний опис та значення
Хромосомні розриви, індуковані іонізуючим випромінюванням, — це лабораторний феномен, при якому хромосоми в клітинах пацієнта демонструють аномально високу кількість розривів, прогалин або перебудов після впливу радіації, такої як рентгенівські або гамма-промені. Це вказує на дефект здатності клітини відновлювати дволанцюгові розриви ДНК, які є найнебезпечнішим типом пошкодження ДНК. Зазвичай це виявляють за допомогою цитогенетичних тестів, таких як аналіз хромосомних розривів, де культивовані лімфоцити опромінюють, а потім досліджують на наявність структурних аномалій. Основні механізми включають мутації в генах, відповідальних за реакцію на пошкодження ДНК та репарацію, наприклад, у шляхах ATM, NBN або RAD50. Цей феномен характерний для синдромів хромосомної нестабільності, включаючи атаксію-телеангіектазію, синдром Неймеген, та анемію Фанконі, які схиляють пацієнтів до раку, імунодефіциту та порушень розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)