RNF168 — кільцевий палець білок 168

Ген RNF168 кодує RING-тип E3 убіквітин-лігазу, яка знаходиться переважно в ядрі, де локалізується в місцях дволанцюгових розривів ДНК. RNF168 допомагає убіквітинувати гістон H2A та інші білки в місцях пошкодження ДНК, що приваблює фактори репарації, такі як 53BP1 і BRCA1, до пошкодженої ДНК. Завдяки цьому вона дозволяє клітині правильно відновлювати розриви ДНК і підтримувати стабільність геному. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо тих, що часто діляться, наприклад імунної системи та статевих залоз.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RNF168 порушують відповідь на пошкодження ДНК і спричиняють синдром RIDDLE, рідкісний імунодефіцитний розлад із геномною нестабільністю. Коли RNF168 не працює належним чином, клітини не можуть ефективно відновлювати дволанцюгові розриви ДНК, що призводить до підвищеної чутливості до радіації та накопичення пошкоджень ДНК, які можуть вражати імунну систему, нервову систему та інші органи й викликати такі проблеми, як рецидивні інфекції, затримка розвитку та труднощі з рухом.