AK2 — аденілаткіназа 2

Ген AK2 кодує аденілаткіназу 2, фермент, що знаходиться переважно в міжмембранному просторі мітохондрій. Цей фермент допомагає підтримувати баланс клітинної енергії, перетворюючи молекули АДФ на АТФ та АМФ, що дозволяє клітинам ефективно зберігати та використовувати енергію. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо тих, які мають високі потреби в енергії, наприклад імунної системи та кісткового мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена AK2 порушують енергетичний обмін і спричиняють ретикулярний дизгенез, важкий комбінований імунодефіцит. Коли аденілаткіназа 2 не працює належним чином, вироблення енергії в клітинах порушується, що може впливати на кістковий мозок та імунну систему і спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, затримка росту та нестача лейкоцитів.