Клінічний опис та значення
Генералізований судомний епілептичний статус — це невідкладний неврологічний стан, що загрожує життю, який визначається як безперервна генералізована тоніко-клонічна судомна активність, що триває п'ять хвилин або довше, або як повторні напади без відновлення свідомості між ними. Він проявляється втратою свідомості, стійким ригідним напруженням кінцівок (тонічна фаза), за яким слідує ритмічне смикання рук і ніг (клонічна фаза), часто супроводжується прикушуванням язика, нетриманням сечі та піноутворенням слини. Стан виникає внаслідок порушення нормальних гальмівних механізмів мозку, зокрема ГАМК-ергічної сигналізації, що призводить до надмірного та неконтрольованого збудження нейронів в обох півкулях головного мозку. Підтипи включають ранній або загрозливий епілептичний статус, встановлений статус та рефрактерний або суперрефрактерний статус, залежно від відповіді на першу та другу лінії протиепілептичної терапії. Без своєчасного медичного втручання тривалі напади можуть спричинити незворотне пошкодження нейронів, дихальну недостатність, метаболічні порушення та смерть.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)