DLAT — Дигідроліпоамід S-ацетилтрансфераза

DLAT кодує дигідроліпоамід S-ацетилтрансферазу, компонент піруватдегідрогеназного комплексу (PDC), який знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає переносити ацетильні групи з пірувату на коензим А, що є важливим кроком у перетворенні пірувату в ацетил-КоА. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти енергію через цикл лимонної кислоти та підтримує метаболізм вуглеводів. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та загального виробництва енергії.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DLAT порушують піруватдегідрогеназний комплекс і спричиняють дефіцит піруватдегідрогенази E2, метаболічне захворювання. Коли дигідроліпоамід S-ацетилтрансфераза не працює належним чином, піруват і лактат накопичуються, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та лактатний ацидоз.