Клінічний опис та значення
Порушення синаптичної передачі — це будь-яке порушення процесу, за допомогою якого нейрони спілкуються один з одним або з клітинами-мішенями через синапси. Це може бути наслідком дефектів вивільнення нейромедіаторів, функції рецепторів, зворотного захоплення або деградації, що призводить до порушення поширення сигналу в нервовій системі. Клінічно це проявляється широким спектром неврологічних і психіатричних симптомів, включаючи судоми, затримку розвитку, м'язову слабкість і когнітивні порушення. Стан може бути генетичним, набутим або вторинним щодо інших захворювань і може вражати як центральні, так і периферичні синапси. Діагностика часто включає електрофізіологічні дослідження, генетичне тестування та клінічну оцінку неврологічної функції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)