TBX15 — T-бокс транскрипційний фактор 15

Ген TBX15 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин, де допомагає регулювати розвиток скелета, зокрема кісток хребта, таза та кінцівок. Вмикаючи або вимикаючи певні гени, TBX15 допомагає визначати, як клітини ростуть і спеціалізуються під час ембріонального розвитку. Цей процес важливий для нормального формування скелетної системи та форми тіла.

Патогенні варіанти в гені TBX15 порушують нормальну функцію цього транскрипційного фактора та спричиняють синдром Кузена — рідкісний розлад, що характеризується скелетними аномаліями та характерними рисами обличчя. Коли TBX15 не працює належним чином, розвиток кісток та інших тканин порушується, що може впливати на хребет, таз і кінцівки, призводячи до низького зросту, вад розвитку лопаток та аномалій таза. Інші ознаки можуть включати маленьку щелепу, вовчу пащу та інтелектуальну недостатність.