Рідкісні захворювання

X-зчеплений синдром дисфункції колбочок із міопією — рідкісне захворювання очей, яке вражає колбочки в сітківці, що відповідають за кольоровий зір і гостру центральну зір. Він спричиняє помірну або високу короткозорість (міопію), астигматизм і тип...

X-зчеплений синдром Елерса–Данло — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину, що підтримує шкіру, суглоби та органи. Воно спричинене мутацією в X-хромосомі, тому переважно вражає чоловіків, тоді як у жінок симптоми можуть бути легшими.

X-зчеплений синдром епілепсії, порушень навчання та поведінкових розладів — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє напади, порушення навчання, незвично велику голову та агресивну поведінку.

X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності з аномалією метаболізму моноаміноксидази A — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє інтелектуальну недостатність, поведінкові проблеми, такі як імпульсивність та агресія, та зміни в хімічних речовинах мозку через відсутність ферменту...

X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності з гіпоплазією мозочка, також відомий як синдром OPHN1, є рідкісним генетичним захворюванням, що впливає на розвиток мозку. Він спричиняє помірну та тяжку інтелектуальну недостатність та недорозвинення мозочка, частини мозку, що...

Це рідкісний генетичний розлад, що вражає головний мозок та нервову систему. Він спричиняє тяжкі проблеми з навчанням, слабкий м'язовий тонус на ранніх стадіях, який згодом переходить у скутість та напруження м'язів, мимовільні рухи, судоми...

X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності зі спастичним квадрипарезом — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні та тяжкі проблеми з навчанням, а також м'язову скутість і слабкість у всіх чотирьох кінцівках. Воно передається через X-хромосому...

X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності-епілепсії — це рідкісний генетичний стан, що спричиняє проблеми з навчанням та судоми. Він успадковується через X-хромосому і зазвичай проявляється у немовлят або дітей раннього віку.

X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності-краніофаціоскелетний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток мозку, риси обличчя та кістки. У жінок спричиняє легкі проблеми з навчанням, тоді як чоловіки зазвичай не виживають після народження.

X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності-психозу-макроорхідізму — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з мовленням, рухові порушення, збільшення яєчок та поведінкові проблеми, такі як психоз або аутичні...

Це рідкісний генетичний розлад, який уражає переважно чоловіків. Він спричиняє тяжкі порушення навчання, слабкий м’язовий тонус у дитинстві, затримку ходьби, мовлення майже відсутнє або відсутнє, а також поведінкові проблеми, як-от агресія та самоушкодження. Люди...

X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, дисморфізму та церебральної атрофії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє проблеми з навчанням, незвичайні риси обличчя, зменшення мозку та інші фізичні порушення.

X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, низького зросту та надмірної ваги — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє проблеми з навчанням, низький зріст і схильність до надмірної ваги, особливо в ділянці живота....

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, мозок і ріст. Воно спричиняє маленькі очі з щілиною або отвором у структурі ока, маленьку голову, низький зріст і труднощі з навчанням.

X-зчеплений синдром мікроцефалії-затримки росту-прогнатизму-крипторхізму — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), повільний ріст, інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя, такі як виступаюча щелепа (прогнатизм).

X-зчеплений синдром паркінсонізму-спастичності — рідкісний генетичний розлад, що впливає на рух. Він спричиняє симптоми, подібні до хвороби Паркінсона, такі як тремор, м'язова ригідність і повільні рухи, разом із м'язовою скутістю (спастичністю) та підвищеними рефлексами.

X-зчеплений синдром спастичності-інтелектуальної недостатності-епілепсії — це рідкісний генетичний розлад, що вражає головний мозок і нервову систему. Він спричиняє судоми, що починаються в дитинстві, м'язову скутість, серйозні затримки розвитку та значну інтелектуальну недостатність. Жінки-носії можуть...

X-зчеплений фенотип загальної варіабельної імунної недостатності внаслідок дефіциту SH3KBP1 — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає імунну систему. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені SH3KBP1 на X-хромосомі, що призводить до порушення функціонування певних імунних...

X-зчеплений центральний вроджений гіпотиреоз із пізнім збільшенням яєчок — рідкісне генетичне захворювання, що вражає ендокринну систему. Воно включає знижену функцію щитоподібної залози з народження (центральний гіпотиреоз), збільшені яєчка, які з'являються в підлітковому віці та...

X-зчеплений церебрально-церебелярно-колобомний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає головний мозок та очі. Воно включає недорозвинення мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу та координацію), накопичення рідини в мозку, відсутність зв'язків між двома...

XMEN — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно пов'язане з проблемами з магнієм, вірусом Епштейна-Барр (EBV) та підвищеним ризиком деяких видів раку.

XYLT1-CDG — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків. Це може спричинити проблеми в багатьох частинах тіла.