Рідкісні захворювання

Рідкісний стан, присутній при народженні, який переважно вражає руки та ноги, спричиняючи відмінності в пальцях рук, ніг або довгих кістках. Ці відмінності можуть включати відсутні, додаткові або деформовані частини, а тяжкість може значно варіювати.

Рідкісна група розладів, при яких основною проблемою є структурна аномалія головного або спинного мозку, наприклад, незакриття нервової трубки, нерозділення мозку на дві півкулі, гладка поверхня мозку замість звивистої або відсутність з'єднання між півкулями. Ці...

Синдром з вовняним волоссям — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких людина народжується з дуже кучерявим, тонким і щільно закрученим волоссям, що нагадує вовну. Залежно від конкретного типу, можуть також виникати інші проблеми,...

Рідкісний розлад імунної системи, який присутній від народження, при якому певні білі кров'яні клітини (фагоцити) не можуть належним чином знищувати мікроби, які вони поглинають, що призводить до частих і тяжких бактеріальних та грибкових інфекцій,...

Рідкісний генетичний стан, присутній від народження, при якому в організмі дуже низький рівень одного з типів білих кров'яних тілець, які називаються нейтрофілами. Це ускладнює боротьбу з бактеріальними інфекціями, що призводить до частих і тяжких...

Рідкісний генетичний розлад, при якому паращитоподібні залози працюють неправильно, що призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфору в крові. Залежно від специфічної генетичної причини, це також може спричиняти втрату слуху, проблеми з...

Це рідкісний стан, присутній при народженні, що вражає руки та ноги. Він включає додаткові пальці на руках або ногах (полідактилія), зрощені або з'єднані пальці (синдактилія) та додаткові кістки в пальцях (гіперфалангія). Іноді кінцівки можуть...

Група рідкісних генетичних захворювань, при яких імунна система працює неправильно, що ускладнює боротьбу організму з інфекціями. Уражаються як Т-клітини, так і В-клітини, які є ключовими компонентами імунної системи.

Легенева гіпертензія — це стан, при якому артеріальний тиск у легеневих артеріях занадто високий. Коли вона є основною частиною синдрому, це означає, що високий тиск є ключовою ознакою ширшого захворювання.

Мальформація Денді-Уокера — це вроджена аномалія мозку, при якій частина мозку, що відповідає за рівновагу та координацію (мозочок), недорозвинена, а в задній частині мозку є кіста, заповнена рідиною. Коли ця мальформація є основною ознакою...

Група рідкісних генетичних розладів, які переважно вражають мозочок, частину мозку, що контролює рівновагу та координацію. Ці стани присутні при народженні або з'являються в ранньому віці та можуть спричиняти проблеми з рухом, навчанням та іншими...

Рідкісний генетичний стан, при якому дитина народжується зі значно меншою головою, ніж зазвичай (мікроцефалія). Це відбувається через неправильний розвиток мозку, що може призвести до проблем з навчанням, затримки розвитку та іноді інших проблем з...

Рідкісний стан, при якому внутрішні та/або зовнішні репродуктивні органи розвиваються не типово, що призводить до невідповідності між хромосомами, гонадами (яєчниками або яєчками) та фізичним виглядом. Це може спричинити неоднозначні геніталії, грижі, що містять репродуктивні...

Рідкісний стан, присутній при народженні, при якому дитина народжується з відсутніми або недорозвиненими руками, кистями, ногами або стопами. Також можуть бути інші вроджені вади, такі як розщілина губи/піднебіння, проблеми з серцем або нирками. Точна...

Рідкісний стан, присутній з народження, що спричиняє опущення повік (птоз) та зрощення нижніх хребців хребта (попереково-крижових хребців). Спостерігався у матері та двох її дочок.

Синдром замкненої людини — це рідкісний стан, при якому людина повністю паралізована, не може говорити або рухати кінцівками, але повністю свідома та усвідомлює навколишнє середовище. Вона часто може спілкуватися за допомогою рухів очей або...

Синдром зап'ясткового каналу — це стан, при якому нерв у зап'ясті здавлюється, спричиняючи біль, поколювання та оніміння у великому, вказівному, середньому та частині безіменного пальця. Часто симптоми посилюються вночі та можуть призвести до слабкості...

Це рідкісний, імовірно спадковий стан, який спричиняє запалення в травному тракті (запальне захворювання кишечника), проблеми з імунною системою, що атакує організм (автоімунітет), часті інфекції навколоносових пазух і легень, а також збільшення лімфатичних вузлів. Він...

Синдром запального захворювання кишечника з інфантильним початком, втратою слуху та рецидивними інфекціями — рідкісний генетичний стан, який починається в грудному віці. Він спричиняє тяжке запалення травного тракту (запальне захворювання кишечника), втрату слуху та часті...

Це рідкісний генетичний стан, при якому у людини є множинні плоскі світло-коричневі плями на шкірі (плями кольору кави з молоком) та спостерігається підвищений обмін генетичного матеріалу між хромосомами (обмін сестринських хроматид) у лабораторних тестах....

Це надзвичайно рідкісний стан, що впливає на розвиток. Характеризується пізнім розвитком мовлення, легкою асиметрією обличчя, косоокістю та складками на мочках вух.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, особливо рухового, менший за норму розмір голови, що стає помітним після народження, труднощі з мовленням та проблеми з очима, як-от косоокість, швидкі рухи очей або потреба...

Це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток, серце та здатність до навчання. Діти з цим синдромом часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як ходьба чи мовлення, вроджені вади серця та різний...

Рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нервову систему та серце. Воно спричиняє порушення рухів, розвитку та серцевого ритму.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток, навчання та ріст кісток. У дітей із цим синдромом можуть спостерігатися затримки в досягненні етапів розвитку, інтелектуальні труднощі та проблеми з кістками, як-от низький зріст або...

Рідкісний стан, який впливає на розвиток головного мозку, спричиняючи затримку досягнення етапів розвитку, труднощі в навчанні, порушення координації та труднощі з годуванням. Симптоми починаються в ранньому немовлячому віці.

Це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток головного мозку, кісток і розумових здібностей. Він спричиняє затримку досягнення етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення, порушення структури головного мозку, аномалії кісток та інтелектуальну недостатність.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мозок, кістки та очі. Воно спричиняє затримку розвитку, судоми та проблеми з рухом і координацією.

Це рідкісний стан, який змушує дітей рости швидше, ніж очікується, що призводить до надмірної ваги або ожиріння. Він також включає легкі затримки розвитку (особливо мовлення), поведінкові проблеми (такі як риси аутизму або СДУГ, і...

Рідкісний генетичний стан, що спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої, та характерні риси обличчя, такі як цибулиноподібний кінчик носа, великий язик, широкий рот або відкритий рот. Інші симптоми можуть широко варіюватися.