Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, при якому у людини є множинні плоскі світло-коричневі плями на шкірі (плями кольору кави з молоком) та спостерігається підвищений обмін генетичного матеріалу між хромосомами (обмін сестринських хроматид) у лабораторних тестах. Він також включає поганий ріст до і після народження, низький зріст, малий розмір голови, легкі затримки розвитку, проблеми з серцевим м'язом та важкий кислотний рефлюкс. Висип у формі метелика на обличчі зазвичай відсутній.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 2.0 (Випадок(ів)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають багато плям кольору кави з молоком на шкірі. Вони можуть бути меншими за середній розмір при народженні та продовжувати мати низький зріст і малу голову. У них можуть бути легкі затримки навчання або розвитку. Деякі розвивають слабкість серцевого м'яза (кардіоміопатію) та відчувають часту печію або рефлюкс. Типовий висип у формі метелика, який спостерігається при інших станах, відсутній.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, шукаючи характерні плями кольору кави з молоком та проводячи спеціальний аналіз крові, який називається цитогенетичним тестом, щоб перевірити підвищений обмін сестринських хроматид. Вони також контролюють ріст, розвиток та функцію серця.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати терапію гормоном росту для низького зросту, ліки або хірургічне втручання для кислотного рефлюксу та серцеві ліки або інші втручання для кардіоміопатії. Регулярні огляди у спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Блума, який також має низький зріст і підвищений обмін сестринських хроматид, та нейрофіброматоз типу 1, який також спричиняє плями кольору кави з молоком. Однак синдром Блума часто має висип у формі метелика, який тут відсутній, а нейрофіброматоз має інші особливості, такі як пухлини.
