Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нервову систему та серце. Воно спричиняє порушення рухів, розвитку та серцевого ритму.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 10,0 (випадків) | Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві та включають м’язову гіпотонію, затримку досягнення етапів розвитку (наприклад, сидіння або ходьби), порушення координації (мозочкова атаксія) та інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої. У багатьох дітей також розвиваються порушення серцевого ритму (наприклад, брадикардія або блокади електричних сигналів) у дитячому або підлітковому віці. У деяких можуть бути проблеми із зором або незвичайні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз базується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. Проблеми із серцем виявляють за допомогою електрокардіограми (ЕКГ).
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів: фізична терапія для порушень рухів, спеціальна освіта для затримки розвитку, ліки або пристрої (наприклад, кардіостимулятори) для порушень серцевого ритму. Важливий регулярний моніторинг серця.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними симптомами включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та атаксію (наприклад, синдром Ангельмана або синдром Ретта), мітохондріальні розлади та вроджені серцеві вади.
