Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток, серце та здатність до навчання. Діти з цим синдромом часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як ходьба чи мовлення, вроджені вади серця та різний ступінь інтелектуальної недостатності. У них також можуть бути характерні риси обличчя та інші проблеми зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: has_cases/families_value — 35,0 (випадків); has_point_prevalence_range — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята та діти з цим синдромом можуть мати затримку розвитку, зокрема пізнє повзання, ходьбу або мовлення. У них часто є вади серця, такі як отвори в серці або проблеми з клапанами серця, що може спричиняти такі симптоми, як часте дихання або погане годування. Інтелектуальна недостатність може бути від легкої до тяжкої. У деяких дітей також є незвичні риси обличчя, наприклад широкий лоб, широко розставлені очі або маленьке підборіддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичного огляду, шукаючи типові риси обличчя та вади серця. Обстеження можуть включати ехокардіограму для перевірки серця, оцінку розвитку та генетичне тестування для виявлення конкретної генетичної зміни, що спричиняє стан.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вади серця можуть потребувати хірургічного втручання або медикаментозного лікування. Раннє втручання із фізичною, трудовою та логопедичною терапією може допомогти при затримці розвитку. Спеціальні освітні програми підтримують навчальні потреби. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Дауна, синдром Нунан та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, вади серця та інтелектуальну недостатність. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
