Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, присутній від народження, при якому в організмі дуже низький рівень одного з типів білих кров'яних тілець, які називаються нейтрофілами. Це ускладнює боротьбу з бактеріальними інфекціями, що призводить до частих і тяжких інфекцій, починаючи з раннього дитинства.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають серйозні бактеріальні інфекції, такі як пневмонія, абсцеси шкіри або інфекції крові. Ці інфекції можуть бути небезпечними для життя і виникати повторно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізу крові, який називається загальний аналіз крові (ЗАК), щоб перевірити кількість нейтрофілів. Також може бути проведено генетичне тестування, щоб виявити конкретну генну зміну, що спричиняє цей стан.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на профілактиці та лікуванні інфекцій. Це може включати антибіотики, ін'єкції препарату під назвою Г-КСФ для стимуляції виробництва нейтрофілів, а в тяжких випадках — трансплантацію стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи нейтропенії (наприклад, аутоімунна нейтропенія), тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) та деякі синдроми недостатності кісткового мозку.
