Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток, навчання та ріст кісток. У дітей із цим синдромом можуть спостерігатися затримки в досягненні етапів розвитку, інтелектуальні труднощі та проблеми з кістками, як-от низький зріст або короткі пальці.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 44 (випадки). У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом часто спостерігаються затримки розвитку, наприклад пізня ходьба або мовлення. У них може бути інтелектуальна недостатність різного ступеня — від легкої до тяжкої. Скелетні проблеми включають низький зріст, короткі пальці рук або ніг (брахідактилія) та інші аномалії кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак, анамнезу розвитку та генетичного тестування. Аналіз крові може виявити зміни в певних генах, що спричиняють це захворювання.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію, спеціальну освіту та іноді хірургічне втручання для корекції проблем з кістками.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та скелетні проблеми, такі як синдром Дауна, синдром Нунана або інші рідкісні захворювання кісток.
