Клінічне визначення
Синдром з вовняним волоссям — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких людина народжується з дуже кучерявим, тонким і щільно закрученим волоссям, що нагадує вовну. Залежно від конкретного типу, можуть також виникати інші проблеми, такі як потовщення шкіри на долонях і підошвах, захворювання серцевого м'яза, ламкість шкіри або проблеми з волоссям, зубами, нігтями та потовими залозами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням від народження спостерігається незвично кучеряве, тонке та щільно закручене волосся. Залежно від конкретного синдрому, у них також можуть бути потовщена, шорстка шкіра на долонях і підошвах (долонно-підошовний кератодерміт), проблеми з серцем (кардіоміопатія), шкіра, що легко утворює пухирі або рветься, або інші ектодермальні порушення, такі як відсутність зубів, ламкі нігті або знижене потовиділення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом обстеження волосся та шкіри, а також пошуку інших ознак, таких як проблеми з серцем або шкірою. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в одному з генів, відомих як причини цих синдромів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати використання спеціальних шампунів і кондиціонерів для волосся, зволожувальних і кератолітичних кремів для потовщеної шкіри, регулярні перевірки серця та ліки для кардіоміопатії, а також захисні заходи для ламкої шкіри. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми ектодермальної дисплазії, ізольоване вовняне волосся без інших симптомів, а також такі синдроми, як хвороба Наксос або синдром Карвахаля, які також включають вовняне волосся та проблеми з серцем або шкірою.
