Клінічне визначення
Синдром запального захворювання кишечника з інфантильним початком, втратою слуху та рецидивними інфекціями — рідкісний генетичний стан, який починається в грудному віці. Він спричиняє тяжке запалення травного тракту (запальне захворювання кишечника), втрату слуху та часті інфекції через ослаблену імунну систему.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються протягом першого року життя. У немовлят можуть бути тяжка діарея, кров'янистий стілець, затримка росту та біль у животі внаслідок захворювання кишечника. У них також є втрата слуху, наявна від народження або така, що розвивається рано, і вони часто хворіють на інфекції, як-от пневмонія, інфекції вуха або шкірні інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування. Вони також можуть проводити аналізи крові, аналізи калу, тести слуху та ендоскопію з біопсією кишечника для підтвердження запалення.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Для захворювання кишечника лікарі можуть використовувати протизапальні препарати, імуносупресивні ліки або спеціальні дієти. Втрату слуху можна лікувати слуховими апаратами або кохлеарними імплантатами. Інфекції лікують антибіотиками, а деяким пацієнтам може знадобитися терапія імуноглобуліном або трансплантація кісткового мозку для покращення імунної функції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають запальне захворювання кишечника з дуже раннім початком іншої етіології, тяжкий комбінований імунодефіцит та інші синдроми з втратою слуху й інфекціями, такі як синдром Чедіака – Хігасі або хронічна гранулематозна хвороба.
