Клінічне визначення
Рідкісний стан, який впливає на розвиток головного мозку, спричиняючи затримку досягнення етапів розвитку, труднощі в навчанні, порушення координації та труднощі з годуванням. Симптоми починаються в ранньому немовлячому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом часто мають затримку сидіння, ходьби та мовлення. У них може бути м'язова гіпотонія, нестійка хода та труднощі з годуванням. Багато також демонструють таку поведінку, як плескання руками, агресія або низька толерантність до фрустрації. У деяких виникають судоми, втрата слуху, порушення сну або гіпермобільність суглобів. До особливостей обличчя можуть належати мікроцефалія, косоокість або високе піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на оцінці лікарем симптомів та історії розвитку. Для підтвердження стану може застосовуватися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів і може включати фізичну терапію, логопедичну терапію, підтримку годування та ліки для судом або поведінкових проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають дитячий церебральний параліч, інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність, і мітохондріальні розлади.
