Клінічне визначення
Це рідкісний, імовірно спадковий стан, який спричиняє запалення в травному тракті (запальне захворювання кишечника), проблеми з імунною системою, що атакує організм (автоімунітет), часті інфекції навколоносових пазух і легень, а також збільшення лімфатичних вузлів. Він пов'язаний із порушеннями імунної системи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігається запальне захворювання кишечника з раннім початком (як хвороба Крона або виразковий коліт), автоімунні проблеми, такі як низький рівень клітин крові або артрит, повторні інфекції навколоносових пазух і легень та збільшені лімфатичні вузли.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, медичній історії та тестах. Лікарі можуть проводити аналізи крові для перевірки імунних проблем, візуалізацію кишечника та біопсію кишечника або лімфатичних вузлів. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів. Воно може включати ліки для запального захворювання кишечника (наприклад, протизапальні препарати або імуносупресанти), антибіотики для інфекцій та лікування автоімунних проблем. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають поширені запальні захворювання кишечника (як хвороба Крона), інші імунодефіцитні розлади та автоімунні захворювання. Поєднання симптомів допомагає відрізнити цей синдром.
